50dBの世界 難聴者が難聴について語る

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またまた行けなかった

信州大学の遺伝子外来まで3月28日に行く予定だったが、仕事の都合で行けなかった。

なかなかタイミングが難しいっす。様子を見て再予約します。

行けなかった…

本日、長野県松本市にある信州大学耳鼻科まで行く予定だったが、生憎の大雪のため断念。

レポを期待されていた方、ごめんなさい。

再予約し、3月末頃に行く事になりました。

難聴遺伝子診療外来

ペンドレッド症候群について、色々とネットで調べていたら、信州大学医学部 耳鼻咽喉科学講座にて「難聴遺伝子診療外来」という診療科を発見。もしかしたら有名なのかも知れないが、少なくとも難聴について井の中の蛙状態だった私にとっては初耳であった。ホームページをご覧頂ければわかると思うが、遺伝性の難聴について、最新のデータベースを持ち研究がさかんに行われている様である。これは期待できるのではなかろうか。

実は私自身の病気について、実際にどの程度まで進行しているのか、どういった事に注意しなければいけないのか、聴力低下を予防するにはどうしたら良いのかなど、何も知らされていないのだ。

この病気については栃木県壬生にある独協医科大で診断されたのだが、病名を告げられただけ、という実に怠慢な対応であったのを良く覚えている。恐らく姉が先に受診し、私はついでといった流れだったからだろう。

改めて自身の病気に向き合う為にも、さっそく松本市まで受診に行く事になった。今月末に行く予定。詳細が分かり次第アップします。

ペンドレッド症候群について

「ペンドレッド症候群」という言葉は一般的な耳鼻咽喉科では全く通じない話。以前に聴力ががくっと下がった時、そこいらの町の耳鼻科に行き「ペンドレッド症候群で~す」と言ったら「は?」って怪訝な顔をされた経緯がある。ちょっと大きな総合病院でも「いや、わかんね」と言われてしまった。たまたま姉が突発的に聴力が下がりたまたま検査入院した独協医科大でたまたま判明したこの病気、もしかしたら判明していないだけで罹患者は大勢いるのでは?

ペンドレッドさんが発見したから「ペンドレッド症候群」と付けられたこの病気、PDS遺伝子と呼ばれる箇所に変異が生じ発症する。症例数はまだまだ少なく、町の耳鼻科ではほとんど知られていないこの病気、それだけに情報が少なく大変困っている。治療法は今のところ無い。

気をつけるべき事は「頭を打つな」「重い物を持つな」「運動は控えめに」…要はリキむ事はやるなという事だ。脳圧を上げるのはよろしくないそうな。

めまいなども起こる事もあるが、今のところそういった面では特に大丈夫そうである。


ペンドレッド症候群について難病情報センターホームページより抜粋したものを下記に記載。小難しい内容なので、読みたい人だけ読んでね。

Pendred症候群(ペンドレッド症候群)

■概要
先天性難聴と10才以後に発症する甲状腺腫を合併する常染色体劣性遺伝の疾患である。約80%の症例で内耳に前庭水管拡大という奇形を認め、蝸牛にMondini(モンディーニ)型という奇形を認める場合も多い。一部の症例では、難聴は先天性ではなく小児期に発症する。甲状腺腫はヨード有機化の不全型障害により約1/3の症例で発症する。甲状腺機能正常の症例が多いが、一部の症例では甲状腺機能低下が認められる。

■原因
Pendred症候群患者のおよそ半数にSLC26A4遺伝子変異が認められ、主要な原因である。残りの半数の患者の原因は現在まだ不明である。日本人では変異の頻度がより高いという報告が近年されているが確定していない。

■症状
先天性あるいは小児期からの両側性高度感音難聴。進行性あるいは変動性の経過を呈する症例も多い。両耳の前庭機能低下による反復性めまい発作、平衡障害。10才以後に発症する甲状腺腫。一部の症例では甲状腺機能低下症を伴う。

■合併症
小児難聴の結果としての言語発達の遅れ。甲状腺腫は、少数ではあるが極めて巨大化して外見上の問題となり、さらに呼吸障害を生じる場合がある。

進行性の難聴らしい

私の難聴は「ペンドレッド症候群」という遺伝性の病気のために起こっている。前庭水管と呼ばれる耳奥の器官が常人と比べ大きくなってしまい、周囲を圧迫する為に起こる感音性難聴である。その他にも甲状腺が腫れるといった症状も出る事もあるらしいが、これについては発症していない。

ペンドレッド症候群である以上、気を付けなければならない事がある。

「頭を打つな」「重い物を持つな」「運動は控えめに」である。

脳圧をあげてはいけないんだそうな。上げると難聴が進行するんだと。そう言われショックを受けてから既に8年は経過している。その間、そんなこたぁ知ったこっちゃない、と言わんばかりにスノボーも行ったし、筋トレもした、ジムにも通い、何よりも和太鼓に没頭しまくりである。和太鼓は持った事のある人なら分かるが、かなり重いモノもありハンパ無く脳圧があがる。演奏時も全力疾走に近く運動量がハンパない。

医師の忠告を無視して突っ走った結果…だいぶ聴力が下がっている事が最近判明した。平均して10dB程である。補聴器がガタついてきたに違いないと楽観していたが、現実は残酷だった。アヅマ補聴器センターで補聴器買い付けのため聴力検査をしてもらっているのだが、幼少の頃からのデータがそろっているため一目瞭然。

右は60dB、左は70dB程まで進行していた。

「50dBの世界」と銘打った当ホームページ、実は「60~70dBの世界」だったのだ。大変申し訳ないが、ヘッダー部分にあるオーディオグラムは若干操作している。50db.comのドメインを取得した後にその事実が判明した為、整合性を持たせようとした結果だ。

進行性の難聴である事を自覚し、自重すべきなのだろうか。決断しなければ。

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